Association HITZA

favoriser et soutenir la connaissance et la recherche scientifique de la variation génétique TRIM11 (variant d'épissage de TRIM11, variant rare absent des bases de données témoins en 2022) afin de mieux connaître cette variation et les pathologies humaines associées et toutes variations génétiques non associées à une pathologie connue dont les signes cliniques sont un trouble du neurodéveloppement et particulièrement un trouble du langage; aider les personnes en situation de handicap, lié à une variation génétique méconnue et en situation d'errance diagnosticale, ainsi que leurs familles et leurs proches pour favoriser l'accès au diagnostic, à des soins adaptés, à la scolarité et à l'accompagnement de proximité au quotidien; communiquer, partager et expliquer les variations du génome et leurs conséquences et l'enjeu de la recherche génétique et mobiliser le plus grand nombre pour faire avancer la recherche génétique et scientifique